据英国《自然》网站报道★★ღ◈，谷歌旗下深度思维公司8日发布了人类基因组图谱——阿尔法基因组Atlas★★ღ◈。该图谱覆盖了人类基因组中约90亿种单核苷酸变异（单个DNA字母改变）可能导致的潜在影响★★ღ◈，是迄今最全面的基因突变分子效应目录★★ღ◈。它不仅有助于筛选致病突变★★ღ◈，更能在罕见病研究中发现被忽视的关键变异★★ღ◈，为精准医疗开辟新途径★★ღ◈。
DNA包含4种字母★★ღ◈：A天海翼步兵★★ღ◈、T★★ღ◈、C★★ღ◈、G★★ღ◈，分别代表腺嘌呤★★ღ◈、胸腺嘧啶★★ღ◈、胞嘧啶和鸟嘌呤★★ღ◈，统称为碱基凯发k8娱乐官网入口★★ღ◈。人类基因组含有30多亿个碱基天海翼步兵★★ღ◈，其中只有约2%直接编码蛋白质★★ღ◈，其余部分多是调控序列或功能尚未完全明确的区域天海翼步兵★★ღ◈。
基因组中最常见的变异之一★★ღ◈，是这4种字母之一的改变天海翼步兵★★ღ◈。正是这类单字母变化★★ღ◈，造就了人与人之间的差异★★ღ◈，也带来了不同的疾病风险凯发k8娱乐官网入口★★ღ◈。
阿尔法基因组Atlas计算了人类基因组中每个DNA字母3种可能核苷酸变化的预测值★★ღ◈，数据量高达1拍字节凯发k8娱乐官网入口★★ღ◈，相当于约2亿张照片凯发k8娱乐官网入口★★ღ◈。
公司研究团队还开发了预测基因突变生物学影响的指标——阿尔法基因组变异影响（AVI）评分★★ღ◈，能可靠地从临床基因组学数据库中识别致病突变★★ღ◈。例如★★ღ◈，借助AVI评分及其他预测结果★★ღ◈，美国博德研究所团队锁定了一个非编码变异★★ღ◈，将其认定为一名严重癫痫患者的可能病因★★ღ◈。
英国埃克塞特大学统计遗传学家加雷斯·霍克斯表示★★ღ◈，该图谱有助于在庞大的全基因组与健康数据库中★★ღ◈，揭示“非编码”DNA变异与生物性状及疾病之间的关联凯发k8娱乐官网入口★★ღ◈。他利用这些预测结果★★ღ◈，在英国生物银行5.4万名参与者的全基因组数据中★★ღ◈，识别并解释了与数千种血液蛋白水平相关的罕见非编码变异★★ღ◈。他还计划将类似分析拓展至身高等其他性状★★ღ◈。
英国威康桑格研究所分子生物学家本·莱纳尔认为★★ღ◈，该图谱十分有用★★ღ◈，但像阿尔法基因组这样的模型★★ღ◈，其预测性能还远未达到理想水平★★ღ◈，目前不应单独用于临床决策天海翼步兵★★ღ◈。（刘霞）k8凯发国际入口★★ღ◈！凯发k8娱乐官网app★★ღ◈，凯发官方网站k8天生赢家一触即发★★ღ◈，凯发官方app下载★★ღ◈！
